Резултатът от опита за лечение на наследствени форми на слепота вероятно ще стане ясен до един месец.

Учените докладват, че са използвали инструмента за генно редактиране Crispr-Cas9 за първи път в тялото на човек – нова разработка в опитите за повлияване на ДНК с цел лечение на болести.

Компаниите, извършили опита, съобщиха, че в Офталмологичния Институт Каси към Орегонския Университет по здравето и науката в Портланд са провели процедура над пациент в опит да повлияят наследствени форми на слепота. Не се съобщават подробности за пациента или за датата на операцията му.

Вероятно ще отнеме месец преди да се установи дали процедурата е подействала за възстановяване на зрението му. Ако първите няколко опита се окажат безопасни, докторите планират да тестват техниката над 18 деца и възрастни.

“Ние буквално имаме възможността да подберем хора, които са практически слепи, и да възвърнем зрението им“, казва Чарлс Олбрайт, главен научен ръководител в Едитас Медисин – компания в Масачузетс, разработваща лечението съвместно с компанията Алерган, базираща се в Дъблин. “Смятаме, че то може да отвори път за изцяло нов набор от лекарства, които да се вкарат в организма и повлияят върху ДНК структурите.”

Д-р Джейсън Къмандър, очен хирург в Масачузетската клиника по офталмология и отология в Бостън, още едно заведение, планиращо да включи пациенти в изследването, заявява, че то отбелязва „нова ера в медицината“, използвайки технология, която „позволява много по-лесното и ефективно редактиране на ДНК“.

За първи път докторите експериментираха с редактирането на гени вътре в тялото през 2017 г., насочвайки се към различни наследствени заболявания и използвайки инструмент, известен като „цинкови пръсти“. Много изследователи считат, че Crispr е много по-добър инструмент за откриване и изрязване на ДНК в определено място, и интересът към новото изследване е изключително висок.

Пациентите в това изследване страдат от вродена амавроза на Лебер, причинена от генна мутация, пречеща на тялото да произвежда специфичен протеин, необходим за превръщане на светлината в сигнали към мозъка. Често те се раждат със силно ограничено зрение, като губят дори него в близките няколко години.

Учените не могат да въздействат на заболяването посредством стандартната генна терапия – чрез замяна на гена – защото нужният за това ген е твърде голям, за да се побере в деактивираните вируси, които се използват за вкарването му в клетките.  Така че те се стремят да коригират или премахнат мутацията чрез направата на два прореза от двете му страни. Надеждите са, че краищата на ДНК ще се свържат отново и ще позволят на гена да работи по правилния начин.

По време на едночасова операция под пълна упойка, докторите капват под ретината – обвивката в задната част на окото, съдържаща светлочувствителните клетки - три капки течност, съдържаща инструмените за редактиране на гена, използвайки тръбичка с дебелина един косъм.

“Веднъж след като клетката бъде редактирана, това вече е за постоянно и надеждите са, че тя ще остане такава докато е жив и самият пациент“, „защото тези клетки не се делят“, заявява д-р Ерик Пиърс от Масачузетската клиника по офталмология и отология, ръководител на проучването.

Докторите считат, че ще се наложи да поправят между една десета и една трета от клетките, за да възстановят зрението. В тестовете с животни учените са съумяли да поправят половината от клетките посредством лечението, заявява Олбрайт.

Очната хирургия сама по себе си представлява незначителен риск, казват докторите. Инфекциите и кръвотеченията са сравнително редки усложнения.

Един от най-сериозните потенциални рискове на генното редактиране е, че Crispr може да предизвика нежелани промени в други гени, но Пиърс казва, че компаниите са хвърлили много усилия, за да минимизират това и да обезпечат приложението на лечението само там, където трябва да бъде.

Някои независими експерти приемат оптимистично новото изследване. Д-р Джийн Бенет, изследовател от Университета в Пенсилвания, казва: „Подходът за редактиране на гена е наистина вълнуващ. Имаме нужда от технология, която ще съумее да се справи с проблеми като тези на големите гени.“  

Д-р Киран Мусунуру, друг експерт в редактирането на гени от Университета в Пенсилвания, казва, че лечението изглежда работи, съдейки по тестовете на тъкани от хора, мишки и маймуни. Инструментите за редактиране на гена остават в окото и не „тръгват“ към други части на тялото, така че „ако нещо се обърка, шансовете за нанасяне на вреда са много малки“, казва той. “Изглежда това ще е добра първа стъпка за генно редактиране вътре в тялото.”

Проучването е получило одобрението на правителствените органи, за разлика от работата на китайските учени, които получиха международно порицание през 2018 г. Те използваха Crispr за редактиране на ембриони по време на зачеване в опит да им дадат защита от инфектиране с вируса на СПИН. Промените в ДНК на ембриони обаче могат да преминават в бъдещите поколения, за разлика от работата тук, която цели лечение на болести при възрастните.

Източник: https://www.theguardian.com/science/2020/mar/04/doctors-use-gene-editing-tool-crispr-inside-body-for-first-time

Превод и адаптация

Вероника Кертикова-Тъпчева