Интернет мрежа за взаимопомощ, информиране и консултиране


он-лайн Форум „Попитай специалиста”

Неврофиброматоза

Модератор: bisolnev

Неврофиброматоза

Мнениеот Miroslav » Нед Авг 03, 2014 3:38 pm

Брат ми страда от неврофиброматозата, някъде бях чел, че може да загуби и зрението си? Ще ми кажете ли повече за тази болест и има ли лечение?
Miroslav
 
Мнения: 1
Регистриран на: Вто Юли 29, 2014 10:24 am

Re: Неврофиброматоза

Мнениеот bisolnev » Пет Авг 22, 2014 9:44 am

Първото описание на това заболяване извършва д-р Фредерик фон Реклингхаузен още през 1882 г. Той публикува два отделни случая в монография, озаглавена “Мултипленни неврофиброми на кожата и тяхната връзка с мултипленните невроми”. Д-р Фон Реклингхаузен идентифицира патологията на кожните и подкожните тумори и въвежда термина “неврофиброма”. От този момент нататък състоянието става известно като болест на Фон Реклингхаузен. Неврофиброматозата е автозомно неврогенетично нарушение - синдром, който може да засегне много части от тялото, включително мозъка, гръбначния мозък, нервите, кожата, както и други органи и системи. Болестта може да предизвика растеж на неракови тумори на нервната тъкан, предизвиквайки кожни и костни аномалии. Това нарушение влияе по различен начин на пациентите.
Някои деца живеят почти без да бъдат засегнати, при други обаче, за радост в редки случаи, могат да се развият тежки увреждания. Причината е генетична, неврофиброматозата се дължи на мутация в ген, разположен върху хромозома 17. Тази мутация води до образуването на неврофиброматозни тумори. Искам да отбележа, че в 50 на сто от случаите човек наследява мутиралия ген от единия си родител, а в останалите 50 на сто мутацията е придобита. Съществуват повече от 500 различни мутации на този ген.
Неврофиброматозата се характеризира с тумори, наречени неврофиброми, които растат по нервите в тялото - върху или под кожата. Тъй като тези тумори увеличават размера си, те могат да притиснат важни части от тялото и да причинят проблеми в неговото цялостно функциониране. Искам да изтъкна, че неврофибромите често се появяват първоначално в детството, особено по време на пубертета. В повечето случаи заболяването се диагностицира в ранна детска възраст - между 3 и 16 години.
Първият забележим признак почти винаги е наличието на кафяви петна по тялото, които не предизвикват болка или сърбеж и не прогресират до нещо по-сериозно. Тези петна могат да се появят по всички части на тялото, в по-редки случаи по лицето. Малки лунички могат да се появят под мишниците или в областта на слабините. Много от неврофибромите могат да бъдат отстранени лесно и бързо.
Въпреки че обикновено са доброкачествени, около 3 до 5% могат да се превърнат в канцерогенни. Пациентите често изпитват само леки симптоми, но болестта може да причини загуба на слуха, както и когнитивни увреждания. Могат да възникнат проблеми със сърцето и кръвоносните съдове, които да доведат до тежка инвалидност, причинена от свиване на нервите поради туморите. Не е изключено да се стигне до загуба на зрението и силна болка в очите. По принцип тежестта и проявите на неврофиброматозата се различават значително между страдащите с мутация в гена.
Лечение:
Няма установено медикаментозно лечение, но туморите могат да бъдат отстранени или да се лекуват усложненията им. При някои деца се срещат когнитивни (умствени) проблеми, които изискват по-големи обучителни потребности. По принцип лечението на неврофиброматозата има за цел да осигури максимален здравословен растеж и развитие и да предотврати навреме усложненията, които могат да възникнат. Когато болестта причинява големи тумори, притискащи нервите, хирургичната интервенция помага за облекчаване на симптомите. При различни пациенти могат да се приложат и други терапии, като т.нар. стереотактична радиохирургия, медикаменти за контролиране на болката или физическа терапия.
Офталмологични прояви на неврофиброзата:
Загубата на зрение вследствие глиоми на зрителния нерв е най-характерната очна проява на болестта. А най-честата очна проява на болестта са т.нар. нодули на Lisch - възли обикновено с жълто-кафеникав цвят, които се появяват по повърхността на ириса. Могат да се видят без увеличение, но се използва биомикроскоп, за да се отличат от невусите на ириса. Те обаче не причиняват сериозни очни усложнения.
Заболяването може да увеличи кръвоносните съдове на ретината. По принцип вродените уголемени кръвоносни съдове на ретината предимно са едностранни, обикновено доброкачествени и в повечето случаи не са свързани със зрително увреждане. Установено е, че при 15 до 40 на сто от децата с неврофиброматоза има зрителни глиоми, засягащи зрителния нерв. Наличието им се диагностицира чрез компютърна томография или магнитен резонанс.
Глиомите на зрителния нерв са локално инвазивни и постепенно прорастват. От 10 до 38 на сто от младите пациенти с глиома на зрителния нерв имат неврофиброматоза. При повечето деца със зрителен глиом симптомите могат да бъдат безболезнена проптоза - това е състояние, при което очните ябълки са силно изпъкнали напред, както и намаляване на зрителната острота. Физическите прояви на заболяването включват загуба на зрението, загуба на цветното зрение, т.нар. аферентен дефект на зеницата и атрофия на зрителния нерв.
Големите лезии могат да причинят нистагъм или други симптоми. Освен това могат да се появят симптоми като например промени в апетита или съня. И не на последно място, лезиите могат да притиснат третата камера, което води до обструктивна хидроцефалия, придружена с главоболие, гадене и повръщане. Тук е мястото да споменем и за т. нар. Plexiform неврофиброми - те са по-често срещани, отколкото зрителните нервни глиоми и потенциално застрашават зрението. Орбитотемпоралните неврофиброми могат да предизвикат страбизъм и проптоза и да променят големината на очната ябълка. При малките деца амблиопията може да доведе до замъгляване на зрителната ос. От двадесет и едно деца с този вид неврофиброми шест имат само засягане на клепачите, а трима от малките пациенти са с двустранни неврофиброми. Ако са в зоната на клепачите, предизвикват уплътняване на горния клепач и ес-образна деформация.

Красимир Коев
Експерт "Очни болести"
bisolnev
 
Мнения: 112
Регистриран на: Пет Мар 15, 2013 2:04 pm


Назад към Очни болести

Кой е на линия

Потребители разглеждащи този форум: 0 регистрирани и 1 госта