Интернет мрежа за взаимопомощ, информиране и консултиране


он-лайн Форум „Попитай специалиста”

Синдромът на Вагр

Модератор: bisolnev

Синдромът на Вагр

Мнениеот Alper » Съб Юни 07, 2014 3:24 pm

Здравейте, баба ми има синдромът на Вагр, интересуваме какво представлява това заболяване и дали е наследсвено?
Alper
 
Мнения: 1
Регистриран на: Съб Юни 07, 2014 3:05 pm

Re: Синдромът на Вагр

Мнениеот bisolnev » Пон Юни 23, 2014 12:11 pm

Синдромът на ВАГР влияе на развитието на много системи в организма. При повечето хора с този синдром се среща, т.нар. аниридия, която може да доведе до намаляване на зрителната острота и фотофобия. Аниридията обикновено е първият забележим признак на синдрома на ВАГР. Възможна е появата и на други очни проблеми като катаракта, глаукома и нистагъм.

Наблюдават се и затруднения в интелектуалното развитие. Някои хора страдат от психиатрични или поведенчески проблеми, включително депресия, тревожност, хиперкинетично разстройство с нарушение на вниманието или аутизъм. Понякога се наблюдават проблеми с дишането, астма, пневмония или сънна апнея.

Често срещани са инфекциите на ушите, носа и гърлото, особено в ранна детска възраст. Има и други прояви - дентални, мускулни, както и епилепсия.
Пикочно-половите малформации се наблюдават по-често при мъжете, като най-характерната им проява е крипторхизъм. При жените може да има нефункциониращи яйчници или двурога матка, което затруднява износването на плода до термина.

При хора със синдром на ВАГР има повишен риск, около 45 на сто, от развитие на тумор на Вилмс. Това е рядка форма на рак на бъбреците, който често се диагностицира при деца, но понякога се наблюдава и при възрастни. Други признаци и симптоми на този синдром включват затлъстяване в детска възраст, панкреатит и бъбречна недостатъчност.

Синдромът на ВАГР се среща при един на 500 000 до един милион пациенти. Смята се, че една трета от хората с аниридия всъщност имат този синдром. Приблизително при 7 на 1000 случаи с тумор на Вилмс може да се наблюдава и синдромът на ВАГР. Този синдром често се описва като заличаване на съседни гени. Но повечето случаи на заболяването обикновено не се унаследяват.

Лечението е насочено към специфичните симптоми

Децата с този синдром трябва да се изследват редовно, за да се открие нарушеното развитие на яйчниците или тестисите.
Тумор на Вилмс се проявява при около 50 на сто от децата със синдрома на ВАГР, като при тях най-често се развива на възраст между една и три години. По-голямата част от случаите на заболяването са открити при деца на 8-годишна възраст, но в редки случаи са наблюдавани и при млади хора на 25-годишна възраст.

Изследванията за развитието на тумор на Вилмс при деца със синдром на ВАГР трябва да започнат при раждането или при съмнение за наличие на същия. Изследването се извършва чрез ултразвук на всеки 3 месеца до навършване на 8 години. Туморът на Вилмс често може да се излекува в зависимост от стадия му на откриване. Лечението комбинира хирургични техники, включително отстраняване на бъбрек с лъчетерапия и химиотерапия.

Децата със синдром на ВАГР трябва да се изследват редовно, за да се открие евентуално нарушеното развитие на яйчниците или тестисите. Хирургичното отстраняване на неправилно функциониращите полови жлези се прилага за предотвратяване на появата на гонадобластом. В случаите, когато той вече се е развил, се извършва операция за отстраняване на гонадата с тумора. Ако гонадата е без рак, също трябва да се отстрани, тъй като може да е изложена на риск от развитие на гонадобластом.

При пациентите, на които са отстранени и двете полови жлези, се прилага хормонално лечение, което спомага за развитие на половите характеристики, които обикновено се проявяват по време на пубертета. Тъй като хормоналната терапия може да предизвика вторично развитие на рак на матката, тя може да бъде хирургично отстранена при първоначалното прилагане на гонадектомия.

Първите признаци на заболяването се наблюдават след раждането на бебето.

При около половината от засегнатите се развива рак на бъбреците, чиито първи признаци са кръв в урината, субфебрилна температура, загуба на апетит и тегло, подуване на корема.

Други пък са с по-висок риск от гонадобластом - рак на клетките, които образуват тестисите при мъжете и яйчниците при жените.
Чрез ултразвук може да се наблюдава уголемяването на бъбреците на плода преди раждането. Родените със синдрома ВАГР са с по-висок риск от развитие на други проблеми по време на ранната детска възраст, детството, както и в зряла възраст. Тези проблеми могат да повлияят на бъбреците, на очите, на тестисите и яйчниците.

- Тумор на Вилмс. При около половината от хората със синдром на ВАГР се развива рак на бъбреците, наречен тумор на Вилмс. Първите признаци на този вид рак може да са кръв в урината, субфебрилна температура, загуба на апетит, загуба на тегло, липса на енергия или подуване на корема.

- Аниридия. При кърмачетата ирисите на очите не се развиват нормално преди раждането. Това води до частично или пълно отсъствие на ириса.

- Степента на интелектуалните затруднения варира при различните пациенти. - може да е тежка или лека. А някои деца са си с нормално интелектуално развитие въпреки наличието на синдрома.

За да се диагностицира синдромът ВАГР, малко след раждането се правят генетични тестове за т.нар. делеция на гените 11р13. Чрез генетичен тест, наречен кариотип, се открива изтритият материал върху хромозома 11. Друг генетичен тест - флуоресцентна ин ситу хибридизация - понякога се извършва за откриване на заличаването на определени гени в хромозома номер 11. Това е метод, който се използва за откриване на конкретни хромозоми. Изследването се извършва чрез използване на флуоресцентно осветление, което идентифицира наличието или липсата на хибридизиран флуоресцентен сигнал.

Пълното клетъчно делене се извършва чрез т.нар. метафаза. В този момент хромозомите са ясно доловими, което позволява точното определяне на гените. В много случаи частичната или пълна липса на ириса на окото може да бъде само физически признак, свързан с този синдром. Той се констатира при раждането. В други случаи могат да се наблюдават пикочно-половите нарушения, свързани със заболяването.

Красимир Коев
Експерт "Очни болести"
bisolnev
 
Мнения: 112
Регистриран на: Пет Мар 15, 2013 2:04 pm


Назад към Очни болести

Кой е на линия

Потребители разглеждащи този форум: 0 регистрирани и 0 госта

cron